一、精准诊断行业介绍

精准诊断主要是通过一系列技术手段，检测疾病标志物，表征个体分子生物学改变，从而精准地发现疾病指征或为疾病精准治疗方式决策提供全程支持，其定义主要包括早筛，伴随诊断以及复发监测。

精准诊断可惠及的疾病领域多样，包括癌症、心血管疾病、生育健康领域等，其中由于癌症的恶性程度较高、生存期较短，精准诊断在其中的应用能大幅度的提高病人生存获益，减轻个体和社会的负担，因此意义重大。癌症是一种复杂和多样性疾病，患者可能表现出类似的症状，并具有相同的病理改变，却可能由完全不同的生物标志物变化而造成。由于发病机制的不同，即便病理同类型癌症患者，对目前可用药物的反应率差别很大。因此，对肿瘤患者而言，精准诊断能够帮助患者进行个体化用药及复发监测，达到最佳的治疗效果；同时精准诊断中的早筛也能实现预见疾病、提早干预的作用，最大程度的提高患者生存获益。

不同国家对精准诊断的定义略有不同，但主旨都是考虑个体在遗传学、环境和生活等各方面的个体差异，从而提供精准的诊断和干预。其中美国的精准诊断行业发展较早，2015年，“精准医疗计划”的高调启动在全球范围内引起广泛关注，成为医疗发展的新方向。同年中国政府也开始计划布局精准医疗行业。但由于中国与海外发达国家相比，人均可支配收入、医疗卫生水平、医保体系成熟度均有待发展，此前精准医疗的发展还存在差距。

二、LDT监管逐步放开

目前，用于癌症精准诊断的体外诊断产品的落地形式主要有两种，即将经过药品监管部门审批注册的医疗器械和试剂盒产品提供给医疗机构，并由后者服务于终端消费者的体外诊断试剂盒（IVD）模式，以及由实验室自行研发、验证、生产并只在实验室内部使用，不作为商品出售给其他医学检验部门、医院及个人的临床试验自建项目（LDT）。

从全球LDT的监管来看，美国对LDTs的监管是采用政府机构（美国医疗保险和医疗补助服务中心，CMS）和专业学会（美国病理学家学会，CAP）协同管理模式。在此模式下，CMS根据《临床实验室改进修正案(CLIA)》管理实验室，实验室及其研发的产品和技术服务取得CLIA相关认证后，即可合法进入临床，合理收费，其检测结果也可用于指导临床诊疗。此外，发达国家如欧盟、日本等均未明确对LDT进行管理和控制。

相较于允许LDT的美国、欧盟以及日本等地区，我国LDT监管较为严格。根据2014年《医疗器械监督管理条例》第四十条规定，医疗器械经营企业、使用单位不得经营、使用未依法注册、无合格证明文件，以及过期、失效、淘汰的医疗器械。该政策虽然很大程度上规范了医疗技术临床应用的管理，但同时也在一定程度上限制了LDT模式在促进新型检测技术从研发向临床应用转化中发挥的重要作用。尤其是在当下NGS等新技术高速发展以及靶向药物层出不穷的时代，精准医疗的临床需求逐渐增加，而过往的癌症精准诊断产品的监管审批模式一定程度上导致了新型检测产品从研发成果到临床应用的滞后性。

因此，在综合考虑风险控制和鼓励行业创新的基础上，出于对发展需求与合理监管的平衡考虑，癌症精准诊断产品的LDT监管正逐步放开。首先，2014年2月原国家食品药品监督管理总局联合国家卫计委印发《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》规定，由国家卫生计生委确定的基因测序临床应用试点单位，可以按照医疗技术临床应用管理的相关规定试用基因测序产品，并做好相应技术的验证与评价。其次，在2015年3月，卫计委公布了首批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床试点单位名单。深圳华大临床检验中心、广州达安临床检测中心及中南大学湘雅医学检验所等20多家医疗机构入选榜单。此外，2021年修订并施行的《医疗器械监督管理条例》第五十三条明确规定，对国内尚无同品种产品上市的体外诊断试剂，符合条件的医疗机构根据本单位的临床需要，可以自行研制，在执业医师指导下在本单位内使用。具体管理办法由国务院药品监督管理部门会同国务院卫生主管部门制定。根据该法律法规，国家在法律层面上认可了在特定条件下LDT的合法性，符合条件的医疗机构将可自行研制国内尚无同种品种产品上市的体外诊断试剂，这将大大推进新型检测方法以及检测技术的应用与发展，从而进一步促进精准诊断技术的临床应用。