基因测序是指通过对脱氧核糖核酸(DNA)的碱基排列顺序进行测定，从而为生命科学研究、临床诊断和治疗等提供指导的过程。基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床应用，其中高通量测序的出现极大的推动了生物学和医学的研究和发现。广泛的应用潜力和快速的技术革新使得基因测序行业成为生物医药行业内的快速增长领域。

基因测序技术目前有三代。第一代测序技术已发展成为鉴定DNA序列的标准。目前人们口中的高通量测序，指二代测序技术（（以Illumina公司的Solexa/Hiseq技术、Life Technologies的Ion Torrent系列为代表）。二代测序的优点是更为快速、低成本、精准。同时二代测序在近几年开始在较为成熟的体外诊断领域里呈现出更为突出的优势，在整个基因测序行业得到了更大的应用与发展。

高量通测序的出现

测序技术最早在上世纪70年代末被英国生物化学家Frederick Sanger发现。Sanger提出快速测定脱氧核糖核算（DNA）序列的的技术“双脱氧终止法”，也被称为Sanger法。其基本方法是链终止或降解法。1977年他应用Sanger测序法进行了人类历史上第一个基因序列-噬菌体X174的测定。从此以后，人类步入基因组学时代。

八十年代，Applied Biosystems Inc.(ABI)推出第一台基于该方法的测序仪。随后几年，人类利用第一代测序完成了人类基因组计划。基因测序技术开始了在临床上的应用。二代测序的出现解决了一代测序成本高、测序耗时长的问题，推进了基因测序的临床应用。

单分子测序，即第三代测序技术（以Pacific Biosciences的PACBIO RS II为代表）。通过现代光学、高分子、纳米技术等手段来区分记录碱基信号差异的原理，不需要使用生物或化学试剂，就能达到直接读取序列信息的目的提高了应用效率，降低了测序成本三代测序技术依赖DNA聚合酶的活性，目前的错误率在15%-40%，极大地高于二代测序技术。因此二代测序技术，即高通量测序，仍是目前市场主流。

中国高通量测序行业潜力巨大，但受数据分析和应用场景限制

基于中国经济的迅速发展以及中国医疗技术的不断进步升级，高通量测序技术也实现了质的飞跃。高通量测序技术使得基因测序成本下降幅度高达数十万倍，2001年，平均每兆数据量基因测序成本为5292美元，而2017年，成本则不高于0.01美元。低廉的成本和有效的应用转化刺激高通量测序市场需求的爆发。同时，中国政策的大力扶持和行业标准规范的建立使得高通量测序行业获得了健康高速发展。2017年，中国高通量测序市场规模为80.0亿元，,2013年到2017年的年复合增长率高达49.3%。

考虑到巨大的人口基数和较低的市场渗透率，高通量测序市场未来发展潜力巨大。同时，受益于大数据处理技术和移动互联网技术的发展，数据解读技术也将得到推动。这些因素都将促进中国高通量测序市场实现更大规模的爆发式增长。

中国高通量测序市场规模，2013-2022年预测

来源：fsTEAM软件采编，沙利文数据中心编制

但高通量测序技术是以数据为核心的一项技术，伴随着测序设备自动化程度的提高，未来测序数据量必将大幅度增长，基因测序的工作核心已经从人工测序转移到了数据分析上。目前测序数据处理的流程进入标准化阶段，但是对于数据处理过程中的核心步骤以及数据分析的方法各家公司各有不同。中国高通量测序技术方面，数据分析能力依然存在不足，与欧美地区存在较大差距，在无形之中制约了中国市场的发展。未来，基因测序数据分析能力的提高将是行业发展的一大突破口。

高通量测序技术的应用领域主要包含两个领域，临床应用领域例如产前检测、肿瘤基因检测；以及科研领域，包含了医疗研究、农牧业育种、生物保护等领域。目前的中国市场上，由于监管以及技术限制等因素，高通量测序的主要应用场景在产前无创检测和癌症用药指导方面。但随着越来越多的研究阐明更多疾病的分子机制，以及中国医疗体系的慢性病管理建设，技术革新和政策利好将共同推进测序技术的临床落地。

从器材到技术，中国企业发力

上游产业链器械行业中，市场份额主要由跨国企业占据。随着测序成本的降低，中国高通量企业开始注重测序仪器市场的商业应用和发展。华大基因于2012年收购了美国测序仪生产商Complete Genomics（CG），并一直尝试制造小型化CG测序仪。2016年起，华大基因对欧美器械的依赖性不断减少，对自己旗下的公司华大智造、CG等依赖性加强。在大数据方面，许多行业内公司已开始对于据平台的建设。华大基因、贝瑞和康等公司相继与阿里云建立合作关系，提升数据分析效率，为新一代测序项目的管理提供一站式解决方案。

行业未来发展趋势

（1）三代、四代测序仪将是未来主流

测序设备的国产化和规模化促进了测序成本的大幅下降，奠定了测序设备未来会朝着低成本，高通量，高读长，高精确率的方向发展。目前高通量测序仪在正确率、读长方面比最新的三代、四代测序仪更有优势，是最主流的测序设备。但随着三代、四代测序技术在准确率上的提升以及价格的降低，三代、四代测序仪会更具有契合临床检验需求的潜力，因此三代、四代测序仪将是未来上游测序设备发展的主要方向。

（2）基因测序服务领域分工进一步细分

在基因测序服务及数据储存方面，选择第三方外包将是产业链中游地发展趋势。中国目前只有少量学术科研型及医疗机构拥有基因测序仪，大多数医疗机构不具备基因测序能力，因此基因数据处理与分析的外包服务将是未来的趋势。

（3）肿瘤诊断与治疗将是未来的热点

近年来，全球癌症发病率逐步攀升，但肿瘤的个体差异性特征使得传统医疗方式在肿瘤诊断与治疗上具有非常大的局限性，基因测序能够有效根据病患的个体差异提供个性化治疗方案，进行精准医疗，提高治愈率。未来随着临床数据地不断积累，基因测序在肿瘤诊断与治疗领域的应用有望成为新的增长点。

沙利文全球合伙人、全球市场战略规划副总裁兼中华区总裁王昕博士指出，基因测序是高速发展当中的朝阳行业，在精准医疗方面，产前无创检测与癌症基因分型检测越来越多的被患者认可；在科研服务方面，日益增长的科研支出也带动了测序产业的发展。随着精准医疗政策推进和测序技术的革新，中国基因测序市场在未来将会迎来高速增长的黄金时期。

报告原名：《预测欧洲2021年下一代测序信息市场的增长机会》

英文名称：Growth Opportunities in the European Next-generation Sequencing Informatics Market, Forecast to 2021

出版时间：2017.5

报告语言：英文

价格：人民币32,000元或US$4,950

报告原名：《美国高通量测序市场》

英文名称：US Next-generation Sequencing Services Market

出版时间：2016.9

报告语言：英文

价格：人民币32,000元或US$4,950

Julie Zheng 企业传讯经理

联系电邮: Julie.Zheng@frost.com.