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本文援引于报告《2020年中国地中海贫血检测行业概览》，首发于头豹科技创新网（www.leadleo.com）。

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地中海贫血——世界上发病率最高、危害性最大的单基因遗传病之一

地中海贫血是一种由于人体珠蛋白基因突变或基因缺失导致血红蛋白中一种或以上珠蛋白链合成缺失或不足所导致的贫血或病理状态，是世界上发病率最高、危害性最大的单基因遗传疾病之一。中国重型和中间型地贫患者在30万人左右，中国地贫基因携带者超过3,000万人。中国长江以南的广大区域（包括广西、广东、海南、云南、贵州、重庆、江西、四川、福建、湖南）为地贫高发区，其中尤以广西、广东和海南三省（区）为甚。广西地贫基因携带率最高，为24%，其中α-地中海贫血携带率（17.6%）远高于β-地中海贫血携带率（6.4%）；广东地贫基因携带率为16.8%（α-地中海贫血占8.5%，β-地中海贫血占2.5%）。

地中海贫血根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，可以分为α、β、 γ、δ、δ、β等类型，其中以α型和β型地中海贫血最为常见。地中海贫血的严重程度取决于四个编译⍺球蛋白与两个β球蛋白的基因的缺失数目。

基于分子诊断方法的多级筛查是防治地中海贫血的根本措施

由于目前地中海贫血治疗方法有限（输血、排铁治疗和移植治疗）且价格昂贵（输血及排铁治疗年均费用近10万，造血干细胞移植平均费用为40万），地中海贫血以预防为主。目前中国对地中海贫血采取三级预防策略——婚前孕前、产前、新生儿筛查。

地中海贫血的初步筛查方法包括血常规、血红蛋白电泳法及胎儿超声，其中血常规是临床上最常见的地中海贫血筛查方法，血红蛋白电泳法作为血常规检测的补充技术，地中海贫血的确诊需依赖高特异性、高灵敏度的分子诊断法。

分子诊断技术主要包括裂隙聚合酶链反应、反向点杂交技术、多重链接探针扩增技术、基因芯片技术及基因检测技术。其中，基因芯片技术及基因检测技术的应用范围最广。裂隙聚合酶链反应主要用于检测缺失型地中海贫血，反向点杂交技术主要用于检测突变型地中海贫血。

亚能生物主导中国地中海贫血检测市场

在中国地中海贫血检测行业中，亚能生物和凯普生物占据主要位置，其中亚能生物最早进入中国地中海基因检测市场，其地贫基因诊断试剂于2005年成功研发，于2008年上市。市场份额方面，亚能生物已从事地贫基因检测15年，为国家标准起草单位，市场份额超过50%；凯普生物和博奥生物紧随其后，市场占有率分为20%和10%左右；其他地贫基因检测产品生产商包括益生堂生物、达安基因、圣湘生物、泰普生物等。

截至2020年11月，中国已有12家公司地中海贫血检测产品取得注册证。中国上市地中海贫血检测产品主要在产品覆盖基因变异类型及检测技术两方面存在差异。

产品覆盖类型

拥有可同时检测α和β型地中海贫血基因产品的公司仅有凯普生物、亚能生物、达安基因、现代高达、博奥生物。大部分公司仅生产检测α-地中海贫血的产品，以检测三种α-缺失（--SEA、-α3.7、α4.2）及三种α-突变（αCS、αQS、α WS）为主，仅有亚能生物的地中海贫血基因检测试剂盒能够检测6种罕见的α-缺失。大部分公司所生产的β-地中海贫血基因检测试剂盒可检测16-24种β-突变情况，仅有亚能生物生产检测β-缺失的产品。

检测技术

大部分产品应用PCR及相关检测技术，以gap-PCR法及PCR-反向点杂交技术为主。部分公司的产品应用独特检测技术，如凯普生物应用PCR+导流杂交技术实现对α-地贫和β-地贫一管扩增，华大基因采用的高通量测序可一次性检测300种类型的基因变异。

多项政策利好中国地中海贫血检测行业

中国地中海贫血检测行业的发展主要得益于多项相关政策的颁布，包括地中海贫血专项救治和对体外诊断、基因检测等相关检测技术的扶持等。

地中海贫血专项救治

中国地中海贫血防控体系逐步完善。从2016-2019年，卫健委开展地中海贫血专项救治，项目覆盖范围不断扩大，为多个地中海高发地区的居民提供免费地中海贫血筛查、产前筛查及出生缺陷筛查服务，以达到优生优育、防控地中海贫血的目的。除此以外，《全国出生缺陷综合防治方案》和《健康中国行动（2019-2030年）》设定了到2022年婚前医学检查率达65%，产前筛查率达到70%的目标。

分子诊断技术发展

2012-2016年间，发改委、工信部和国务院多次提出加速发展分子诊断、基因检测等新技术，以满足早期筛查、出生缺陷诊断等需求。

预计未来五年中国地中海贫血检测行业稳定增长

头豹研究院数据显示，2015-2019年中国地中海贫血检测行业市场规模随着婚检率的不断提升由14.2亿元增长至20.0亿元，年复合增长率为8.9%；期间2017年因婚检率大幅下降，筛查人数的减少导致市场规模下降。未来，受多项政策推动，地中海贫血筛查率将不断提高，预计2019-2024年，中国地中海贫血检测行业市场规模将保持中等水平的年复合增长率继续增长。

深度见解：检测技术的突破创新是地中海贫血检测行业的增长点

整体而言，中国上市的地中海贫血基因检测产品种类繁多，龙头企业占据大部分市场份额，检测技术差异不大，且该行业已过快速发展期，进入增长放缓的成熟期，未来行业增长点在于基因检测技术的突破。

现阶段，中国地中海贫血检测市场上产品所应用的技术以裂隙聚合酶链反应(gap-PCR法) 和PCR-反向点杂交技术为主。少部分企业通过自主创新，研发新的检测技术提高检测效率，如凯普生物自主研发的导流杂交技术，集PCR检测法、导流杂交发、基因芯片于一体，与传统PCR法相比，该技术需要的样本量更低，且将杂交时间由几小时缩短为十几分钟，提高检测效率。凯普生物于2015年上市首个实现对α-地贫和β-地贫一管扩增的产品后，迅速占领市场。此外，华大基因地中海贫血基因检测项目采用高通量测序方法。与其他常规地贫基因检测项目相比，高通量测序方法覆盖的地中海贫血基因异常类型高达300多种。

未来，检测技术的发展迭代将提高地中海贫血基因的检测水平及效率，有效推动地中海贫血检测行业的发展。