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技术迭代 | 典型平台 | 技术类型 | 特征 | 应用领域 | 精准度 | 读长长度 | 通量 |
---|---|---|---|---|---|---|---|
第一代 | ABI/LIFE3730 | Sanger测序/长片段测序 | 测序时间长、错误来源 引物/扩增 | 法医鉴定 亲子鉴定 基因检测 |
>99% | 400-900bp | 0.2Mb/run |
第二代 | Roche454 | 焦磷酸反应 | 无法识别簇碱基 | 个体化用药基因检测 肿瘤基因检测 | >99% | 200-600bp | 0.45Gb/run |
Illumina HiSeq/MiSeq | 可逆链终止反应 | 读长短,后端数据分析要求高 | NIPT、肿瘤基因检测 | >99% | 50-150bp(*2) | 750-1,500Gb/run | |
第三代 | PacBio Sequel | 单分子测序 | 超长读长,均一覆盖度 | 全基因检测 | <90% | 10,000-15,000bp | 0.5-9Gb/run |
瀚海基因 | 单分子测序 | - | 全基因检测 | >99% | - | - | |
第四代 | Oxford Nanopore Technologies | 纳米孔测序 | 错误率较高 | 全基因检测 | <90% | 平均5,400bp 最长300kb | 30-400bp/秒 |
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