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罕见病 | 国外患病率 | 中国患病率 |
---|---|---|
肌萎缩侧索硬化 | (3-5)/10万 | 3.1/10万(香港) |
原发性肉碱缺乏症 | 0.8-2.5/10万 | 2.4-3.1/10万 |
血友病 | 1/5,000(A型) 1/25,000(B型) |
2.73/10万 |
白化病 | 5/10万-10/10万 | 1/1.8万 |
半乳糖血症 | 1/4.8万 | 1/19万(浙江) |
丙酸血症 | 1/10万-100/10万 | 0.6-0.7/10万 |
异戊酸血症 | 1/6.7 万 | 1/16万 |
多发性硬化 | 300/10万-1/10万 | 5/10万(亚洲) |
苯丙酮尿症 | 1/14.3万-1/4500 | 1/1.18万 |
高同型半胱氨酸血症 | 5%-7% | 27.5% |
戊二酸血症Ⅰ型 | 1/10万 | 1/6万 |
亨廷顿病 | 2.7/10万 | 0.4/10 万(亚洲) |
枫糖尿症 | 1/25万-1/18万 | 1/13.9万 |
21-羟化酶缺乏症 | 1/2万-1/1万 | 1/2万-1/1万 |
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