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临 床 级 基 因 检测 |
类别 | 代表性项目 | 应用 |
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产前筛查 | 无创产前检测(NIPT) |
采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病
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胚胎植入前遗传学筛查(PGS) |
在胚胎植入着床之前,通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目,分析胚胎是否有遗传物质异常,从而挑选正常的胚胎植入子宫,提高患者的临床妊娠率
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肿瘤全周期筛查诊疗 | 早期筛查及分子分型 |
通过肿瘤标志物检测是否有肿瘤或者是癌变的特定基因存在,从而对癌症进行早期筛查;
通过肿瘤活检取得细胞或捕获血液中的循环肿瘤细胞来判断肿瘤的分子分型
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用药指导、伴随诊断及预后评估 |
用药指导通过高通量测序技术,针对实体肿瘤患者的肿瘤组织进行全面的化疗药物相关基因检测,以解读常用的肿瘤化疗药物,辅助临床医生选择最优治疗方案;液体活检是当前肿瘤个性化用药指导的重点发展领域;
伴随诊断可以将靶向制剂与具有特定分子特征的癌症患者进行配对,帮助确定能够从某一治疗产品中获益的患者群体,从而改善治疗预后并降低保健开支,也促进靶向创新药的研发
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遗传病筛查 | 新生儿基因筛查 |
新生儿出生24-28小时内,通过采集脚跟处血样并加以分析,可以尽早确定婴儿在生命早期应治疗的遗传性疾病
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心血管等遗传疾病诊断 |
通过分子生物技术对血液、体液进行检测,从而诊断心血管、白化病、结构性硬化等领域的遗传疾病
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微生物检测 | 传染性疾病病原微生物检测 |
通过分子生物技术快速检测传染性疾病中的病原微生物
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慢性病防治管理 |
检测人体内部微生物生态系统,有助于预防控制多种慢性疾病,如糖尿病、肠炎等
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