包括氨基酸代谢紊乱、有机酸尿症、尿素循环障碍及脂肪酸氧化缺陷（酰基肉毒碱缺乏）等。

一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，结合预产期、孕妇体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法

指对孕妇实施的一些医疗以及日常护理的相关行为，它的目的是检查母婴双方的健康，做好预防工作并且尽早查出并发症，从而尽可能降低疾病所带来的影响。